Более 40 млн рублей выделяется из бюджета здравоохранения края на лекарственное обеспечение детей, больных редкими генетическими заболеваниями

ОРВИ, аллергия, ангина - эти и многие другие самые распространенные заболевания знакомы каждому из нас. Однако существуют и такие болезни, которые встречаются достаточно редко. Специалисты называют их орфанными заболеваниями.

Большинство орфанных заболеваний обусловлено генетическими отклонениями. Чаще всего симптомы таких редких болезней проявляются у детей в раннем возрасте. Врачи выявляют болезнь после неонатального скрининга, который проводится в рамках национальной программы "Здоровье" всем новорожденные в первые сутки жизни. Достаточно реже встречаются инфекционные или аутоиммунные орфанные заболевания, причинами развития которых могут быть слабый иммунитет, наследственность или плохая экологическая ситуация в регионе.

На сегодняшний день министерство здравоохранения разработало 24 стандарта оказания медицинской помощи пациентам, больных редкими орфанными заболеваниями. Часто течение болезни является прямой угрозой для жизни пациента или приводит к инвалидности. Однако орфанные заболевания сегодня лечатся, причем терапия направлена как на устранение симптомов, так и на ликвидацию патологического процесса, который происходит в организме. Стоит подчеркнуть, что лекарственные препараты, предназначенные для лечения редких заболеваний, являются весьма дорогостоящими и основная финансовая нагрузка на обеспечение больных детей необходимыми лекарствами ложится на плечи государства.

Так, например, сегодня в краевой детской клинической больнице на учете в отделении гастроэндоневрологии состоят три ребёнка с диагнозами, которые входят в перечень редких заболеваний. Одному пациенту поставлен диагноз "болезнь Фабри". С ноября 2011 года пациент получает препарат "Реплагал" один раз в две недели. Стоимость этого лекарства исчисляется 121, 4 тыс. рублей. Финансирование лекарственной терапии министерство здравоохранения края проводит в полном объёме, для детей лечение абсолютно бесплатное.

Еще один пациент состоит на учете с диагнозом "Мукополисахаридоз 1 типа". По заключению консилиума от 15 марта 2011 года пациенту рекомендовано назначение лекарственного ферментозамещающего препарата Альдуразим. После первого введения внутривенно Альдуразима реакции на препарат не отмечалось. В настоящее время пациенту рекомендовано продолжать лекарственную терапию еженедельно. Стоимость данного лекарства более 56 тыс. рублей. Финансирование проводит также министерство здравоохранения края в полном объеме.

Для справки

Редкие заболевания, т.е. орфанные, - это заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции их исследований и созданию орфанные препаратов требуется поддержка со стороны государства. В России редкими принято считать заболевания распростарненностью не более 10 случаев на сто тысяч человек. Количество россиян с этими болезнями оценивается чуть менее 13 тысяч человек. В утвержденном списке орфанных заболеваний 24 наименования.